В Португалии зафиксирован самый высокий в мире уровень распространенности «болезни Пезиньюша». -сообщает Vanessa Iva из noticias.mmo.co.mz

Издание MMO Notícias в рубрике Internacional,Mundo опубликовало 2025-10-24 02:20:00, что

В Португалии самая высокая распространенность парамилоидоза в мире: около 2000 человек являются носителями генетической мутации, связанной с так называемой «Doença dos Pezinhos».

Эта информация является результатом исследования, которое будет опубликовано во время встречи под названием «Парамилоидоз: путешествие в прошлое, настоящее и будущее», посвященного двум десятилетиям со дня смерти профессора доктора Корино Андраде, невролога, впервые определившего это заболевание. Мероприятие проходит в Вила-ду-Конде.

Португальская ассоциация парамилоидоза (APP), организатор встречи в сотрудничестве с фармацевтической компанией AstraZeneca, объявила, что, согласно исследованию Cardinal, примерно у 35% носителей генетической мутации пока не проявляются симптомы. Это исследование вместе с исследованием Lantern, в котором анализируются потребности и качество жизни пациентов, предлагает детальное представление о реальности парамилоидоза в Португалии.

Данные, полученные в ходе исследования Cardinal, показывают, что на округ Порту приходится около четверти всех случаев, на него приходится почти 600 человек, за ним следуют районы Брага с почти 500 случаями и Авейру с 200. Карлос Фигейрас, президент APP, подчеркнул, что «эти данные подтверждают то, что мы уже давно ощущаем на местах: тяжесть парамилоидоза в таких регионах, как север страны, где много семей живут с этим заболеванием на протяжении нескольких поколений. Однако исследование также выявило существование отдельных случаев, которые необходимо отслеживать».

Исследование Lantern также указывает на то, что 38,4% пациентов выходят на пенсию из-за инвалидности, а 61,2% не получают достаточной поддержки для удовлетворения своих повседневных потребностей. Парамилоидоз — наследственное заболевание, при котором наличие мутации гена TTR у одного из родителей дает 50%-ную вероятность передачи каждому ребенку. В ходе исследования выяснилось, что это заболевание повлияло на решение 49,6% респондентов иметь детей.

Среди начальных симптомов парамилоидоза – покалывание, боль, мышечная слабость и потеря чувствительности в нижних и верхних конечностях. По мере прогрессирования заболевания оно может вызывать трудности с пищеварением, потерю веса, головокружение, обмороки, а также проблемы, связанные с артериальным давлением, сексуальной дисфункцией и осложнениями мочеиспускания.

Карлос Фигейрас подчеркнул, что «результаты исследований CARDINAL и LANTERN являются важной вехой для всех нас. Лучшее знание реальности парамилоидоза в Португалии позволяет нам понять масштаб проблемы и повысить важность ранней диагностики и мониторинга».

В ходе встречи будет представлена кампания «Pé Ante Pé», целью которой является повышение осведомленности об этом заболевании, содействие раннему выявлению и усиление роли семей в мониторинге патологии, как указано в заявлении APP.

https://www.youtube.com/watch?v=videoseries